유럽위원회(EC)가 젠자임의 '엘리글루스타트'를 경구용 고셔병 치료제로 지난달 말 승인했다. 미국 FDA는 지난 2014년 8월 엘리글루스타트를 고셔병 치료제로 승인했으며 다수의 국가가 허가심사 중이다.
엘리글루스타트는 골수를 포함해 조직분포가 광범위한 글루코실세라마이드 합성효소의 세라마이드 유사체 억제제로 1형 고셔병 환자의 세포와 조직에 축적되는 글루코실세라마이드의 생성을 줄인다.
유럽연합은 엘리글루스타트를 'CYP2D6' 유전자의 대사가 느린 PMs와 대사가 빠른 EMs, 대사 속도가 중간 정도인 IMs 1형 고셔병 환자의 장기치료를 적응증으로 했다. 엘리글루스타트의 대사속도가 더 빠르거나 대사속도가 측정될 수 없다고 확인된 일부 환자는 적응증에 포함되지 않았다.
가장 흔한 이상반응은 설사로 약 6%에서 발생했다. 위약대조군과 동일하거나 더 높았다. 환자의 2% 미만은 이상반응으로 치료를 중단했다. 모든 이상반응은 유발성 위험인자와 관계가 있었고 혈관미주신경성 반응인 것으로 추정된다.
EC는 1형 고셔병 환자 400명이 참여한 29개국 임상연구 프로그램 데이터를 근거로 엘리글루스타트를 승인했다.
치료경험이 없는 1형 고셔병 환자를 대상으로 벌인 3상 시험(ENGAGE) 결과, 엘리글루스타트로 9개월 동안 치료받은 경우 비장 크기와 혈소판 수치, 헤모글로빈 수치, 간 용적 등이 개선된 것으로 나타났다.
엘리글루스타트는 혈장 농도의 ECG를 경미하게 올려 울혈성 심부전과 급성 심근경색, 서맥, 심장차단, 심실성 부정맥 등 심혈관 질환이 있거나 QT연장증후군이 있는 환자에게는 투여해서는 안 된다. 퀴니딘이나 아미오다론, 소타롤 등 부정맥 치료제와 투여해서도 안 된다.
